22q11 Microdeletion In Isolated Congenital Heart Disease:

Rania Mahmoud Mighawary

تعد العيوب الخلقية للقلب هي الأكثر شيوعاً بين العيوب الخلقية لدى الأطفال. وتنتج هذه العيوب الخلقية بسبب حدوث خلل أثناء التكوين الجنينى، وقد تسبب أعراض عند الولادة وقد تتأخر قليلاً وتكتشف فى فترة الطفولة أو حتى بع البلوغ.ويولد 0.5% - 0.8%من الأطفال بعيوب خلقية بالقلب وبمعدل 8 – 10 لكل 1000 طفل كل عام.لا يوجد سبب محدد لحوالى 85% أوأكثر من العيوب الخلقية للقلب . ولعل السبب يرجع لتداخل أسباب جينيه متعدده مع أسباب أخرى بيئية.وتعتبر متلازمة فقدان جزء من كروموزم 22 من أشهر المتلازمات المصاحبة للعيوب الخلقية فى القلب والتى كانت تعرف من قبل باسم متلازمة داى جورج وتعد نسبتها 1: 4000 لكل حالة ولادة حية .ويوجد هناك العديد من العيوب المصاحبة لفقدان جزء من كروموزم 22 والتى توثر على أجزاء مختلفة من الجسم منها الوجه والفك والجهاز المناعى والجهاز العصبى ويرجع السبب فى هذه العيوب لفقدان جز صغير من كروموزم 22.الهدف من البحث :يهدف هذا البحث لدراسة معدل فقدان جزء من كروموزم 22 بين الأطفال الذى يعانون من عيوب خلقية غير مركبة فى القلب وغير مصحوبة بعيوب أخرى فى القلب باستخدام تقنية التحضين الموضعي الفلوريسيني (طريقة FISH ).المرضى وطرق البحث :هذا البحث تم أجراؤه على عشرين طفلاً مصاباً بعيوب خلقية غير مركبة فى القلب تتراوح أعمارهم ما بين شهر واحد و24 شهراً .. وتم اختيارهم من بين الأطفال الذين يترددون على وحدة أمراض القلب بقسم طب الأطفال بمستشفى طنطا الجامعى .وقد تم أخذ التاريخ المرضى كاملاً للحالات مع عمل التحاليل الكاملة و الأبحاث المطلوبة مثل الأشعة العادية على الصدر، صورة تلفزيونية على القلب وبعدها تم عمل تحليل كروموزومات بطريقة التحضين الموضعي الفلوريسيني FISH) )وقد خلصحت الدراسة إلى :- وجود حالتين يعانون من فقدان جزء من كروموزم 22 من بين 20 حالة أجريت عليها الدراسة، أى بنسبة 10%- عدم إلارتباط الشرطى بين وجود عيوب خلقية أخرى خارج القلب والناتجة عن فقدان جزء من كروموزم 22 ووجود فقدان في جزء من كروموزم 22 على المستوى الجيني-عدم أرتباط فقدان جزء من كروموزم 22 بوجود تاريخ مرضى عند أحد الوالدين وإن كان ذلك من أهم المؤشرات التى تدعو إلى البحث فى وجود هذه المتلازمة .وبالتالى يستنتج من هذه الدارسة أهمية عمل تحليل جينات استخدام طريقة (FISH ) للأطفال المولودين بعيوب خلقية فى القلب بالرغم من عدم مصاحبتها لعيوب أخرى داخل القلب أو خارجة أو العيوب المعروفة نتيجة متلازمة فقدان جزء من كروموزم 22..وبالتالى يتم أكتشاف الأطفال الذين يعانون من فقدان جزء من كروموزم 22 وأخذ الاحتياطات اللازمة لاجراء الجراحات الضروريه أو بعدها خاصة المتعلقة بالجهاز المناعى والجهاز العصبي لهؤلاء الأطفال ..